Doppelfiltrationsplasmapherese (DFPP) zur Behandlung der Refsum-Erkrankung

Die seltene Refsum-Erkrankung (Inzidenz 1/1Million in Mitteleuropa) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, bei der Phytansäure im Körper akkumuliert wird. Die Namensgebung folgt der Erstbeschreibung 1946 durch den Norweger Sigvald Refsum. Die Phytansäure ist eine gesättigte, verzweigtkettige Fettsäure, die nicht vom Körper synthetisiert, sondern ausschließlich mit dem Verzehr von Rindfleisch und Milchprodukten, aber auch Fisch, aufgenommen wird. Ursache für die Refsum-Erkrankung ist in der Regel ein Mangel an dem Enzym Phytanoyl-CoA-Hydroxylase, das für den ersten Schritt des Abbaus der Phytansäure notwendig ist. Die Akkumulation von Phytansäure bei Refsum-Patienten in praktisch allen Geweben führt zu Retinitis pigmentosa mit Nachtblindheit und progredienten Gesichtsfeldeinschränkungen, peripherer Polyneuropathie, zerebellärer Ataxie („Gangunsicherheit“), Kardiomyopathie, Hautveränderungen, Hörverlust, Verlust des Geruchsinns, Skelettdeformitäten, Nierendysfunktion und selten zu Psychosen.



Die Retinitis pigmentose ist ein häufiges, frühes Symptom der Refsum-Erkrankung.

Eine frühzeitige Behandlung der Erkrankung ist erforderlich, um das Ausmaß irreversibler Schädigungen möglichst gering zu halten. Eine phytansäurearme Diät ist die wichtigste therapeutische Maßnahme. Die Diät reicht jedoch oft nicht aus, um den Phytansäurespiegel zu senken, akute Krankheitsschübe zu beherrschen und die Progression der Erkrankung zu verhindern. Kann mit diätetischen Maßnahmen keine ausreichende Senkung der Konzentration von Phytansäure im Blutplasma erreicht werden und kommt es klinisch zu progredienten Schädigungen (schwere Sehbeeinträchtigung, schwere neurologische Symptome), ist der Einsatz der DFPP in Erwägung zu ziehen. Die Phytansäure ist im Blutplasma zum einem großen Teil an Lipoproteine gebunden. Dies ermöglicht eine Elimination der Phytansäure durch Apherese, insbesondere durch Plasmafiltration. Die DFPP kann bei Refsum-Patienten die Hospitalisierung reduzieren, die Rückbildung oder Stabilisierung von Symptomen bewirken und ein Übergreifen der Erkrankung auf unbeteiligte Organe verhindern. Eine substantielle Rehabilitation der Patienten ist möglich.

Für weitere Informationen zur DFPP bei Morbus Refsum wenden Sie sich gerne an das Apherese ForschungsInstitut.



Weiterführende Literatur

  • Rüther K. Die adulte Refsum-Erkrankung. Eine Netzhautdystrophie mit therapeutischen Optionen. Ophthalmologe (2005) 102: 772-777. Abstract
  • Weinstein R. Phytanic acid storage disease (Refsum's disease): clinical characteristics, pathophysiology and the role of therapeutic apheresis in its management. J Clin Apher (1999) 4: 181-184. Abstract
  • Zolotov D, Wagner S, Kalb K, et al. Long-term strategies for the treatment of Refsum's disease using therapeutic apheresis. J Clin Apher (2012) 27: 99-105. Abstract

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